骨形成不全症

A. 骨脆弱性症状

易骨折性や進行性の骨変形など

B. その他の臨床症状

1. 成長障害
2. 青色強膜
3. 象牙質形成不全
4. 難聴
5. 関節皮膚の過伸展

C．骨レントゲン所見

1. 長管骨の骨折および変形
2. 細い長管骨および変形
3. 頭蓋骨のWormian bone
4. 椎骨圧迫骨折

除外項目

• 虐待児症候群
• 低フォスファターゼ症
• 多発性線維性骨異形成症
• Ehrers Danlos 症候群

遺伝子診断

COL1A1、 COL1A2、ＩＦＩＴＭ5、SERPINF1、CRTAP、LEPRE1、PPIB、SERPINH1、FKBP10、SP7、 BMP1、TMEN38B、 WNT1の変異を認めることがある。

診断

除外項目を除外した上で、A.が認められれば診断される。B.のうちのいくつかの症状を伴っていることが多く、C.のいずれかを認めることが診断の参考になる。診断に苦慮する症例では遺伝子診断を行う。

附記

1. 本症の臨床像は非常に多彩である。
2. 臨床病型は15型まで分類されており、今度さらに増えると思われる。各病型の診断は厚生労働省研究班の診断の手引きを利用する（I,II,III,IV,VI,VIII型の基準がある）
3. DXA法による骨密度測定は骨化不全を定量的に評価できる方法であり、本疾患の診断の補助として有用である。

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法又は外科的治療を行う場合