診断方法
I.臨床症状
- 先天感染症類似の早発性脳症、獲得性小頭症
- 精神運動発達遅滞
- 原因不明の発熱
- 凍瘡様皮疹
II.重要な検査所見
- 大脳萎縮・白質ジストロフィー変化・頭蓋内石灰化
- 慢性的な髄液細胞数増加
- 髄液IFN-α上昇または髄液ネオプテリン上昇
- 遺伝子解析
I. のうち最低1項目の臨床症状と、II. 1を含む2項目以上の検査所見を満たす時、本症と診断する。CMV、トキソプラズマ、 風疹、単純ヘルペス、HIVを含む出生前/周生期感染症、および既知の先天代謝性疾患や神経変性疾患は除外する。
当該事業における対象基準
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
- 版
- :バージョン1.0
- 更新日
- :2014年10月6日
- 文責
- :日本小児神経学会