ラフォラ（Lafora）病

I．主要臨床症状

1. てんかん発作（全身強直間代けいれん、欠神発作、ミオクロニー発作）
2. ミオクローヌス（光・音・精神的緊張などにより誘発）
3. 進行性の知的障害

II．重要な検査所見

1. 遺伝子解析（EPM2A、EPM2B、国内で恒常的に検査が行われている訳ではない）
2. 皮膚・神経生検材料でのLafora小体同定（ポリグルコサンを主とするperiodic acid-Schiff染色陽性・アミラーゼ非消化の凝集体）

III．その他の所見

小脳性運動失調

I．の全てとII．の どちらかを満たす時、本症と診断する

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合