先天性代謝異常の疾患一覧

先天性代謝異常に属する疾患を一覧に取りまとめています。このページからは各疾患の「概要」の確認や、給付申請に必要となる「医療意見書(PDF)」、「診断の手引き」などを取得いただけます。

※診断の手引きにより診断された「疾病」であり、かつ厚生労働大臣が定める「疾患の状態の程度」である場合に、当該事業の医療費補助の対象となります。

大分類 細分類(疾患名)

1. アミノ酸代謝異常症

1. フェニルケトン尿症(高フェニルアラニン血症)概要『診断の手引き』医療意見書
2. 高チロシン血症1型概要『診断の手引き』医療意見書
3. 高チロシン血症2型概要『診断の手引き』医療意見書
4. 高チロシン血症3型概要『診断の手引き』医療意見書
5. 高プロリン血症概要『診断の手引き』医療意見書
6. プロリダーゼ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
7. メープルシロップ尿症概要『診断の手引き』医療意見書
8. ホモシスチン尿症概要『診断の手引き』医療意見書
9. 高メチオニン血症概要『診断の手引き』医療意見書
10. 非ケトーシス型高グリシン血症概要『診断の手引き』医療意見書
11. N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
12. カルバミルリン酸合成酵素欠損症 概要『診断の手引き』医療意見書
13. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
14. アルギニノコハク酸合成酵素欠損症(シトルリン血症)概要『診断の手引き』医療意見書
15. アルギニノコハク酸尿症概要『診断の手引き』医療意見書
16. 高アルギニン血症概要『診断の手引き』医療意見書
17. シトリン欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
18. 高オルニチン血症概要『診断の手引き』医療意見書
19. ハートナップ(Hartnup)病概要『診断の手引き』医療意見書
20. リジン尿性蛋白不耐症概要『診断の手引き』医療意見書
21. シスチン尿症概要『診断の手引き』医療意見書
22. 1から21までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症概要『診断の手引き』医療意見書

2. 有機酸代謝異常症

23. メチルマロン酸血症概要『診断の手引き』医療意見書
24. プロピオン酸血症概要『診断の手引き』医療意見書
25. β-ケトチオラーゼ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
26. イソ吉草酸血症概要『診断の手引き』医療意見書
27. 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
28. メチルグルタコン酸尿症概要『診断の手引き』医療意見書
29. 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症概要『診断の手引き』医療意見書
30. 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
31. スクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
32. 複合カルボキシラーゼ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
33. グルタル酸血症1型概要『診断の手引き』医療意見書
34. グルタル酸血症2型概要『診断の手引き』医療意見書
35. 原発性高シュウ酸尿症概要『診断の手引き』医療意見書
36. アルカプトン尿症概要『診断の手引き』医療意見書
37. グリセロール尿症概要『診断の手引き』医療意見書
38. 先天性胆汁酸代謝異常症概要『診断の手引き』医療意見書
39. 23から38までに掲げるもののほか、有機酸代謝異常症概要『診断の手引き』医療意見書

3. 脂肪酸代謝異常症

40. 全身性カルニチン欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
41. カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
42. カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
43. カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
44. 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
45. 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
46. 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
47. 三頭酵素欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
48. 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
49. 40から48までに掲げるもののほか、脂肪酸代謝異常症概要『診断の手引き』医療意見書

4. ミトコンドリア病

50. ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
51. ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
52. フマラーゼ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
53. スクシニル-CoAリガーゼ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
54. ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
55. ミトコンドリアDNA枯渇症候群概要『診断の手引き』医療意見書
56. ミトコンドリアDNA突然変異(リー(Leigh)症候群、MELAS及びMERRFを含む。)概要『診断の手引き』医療意見書
57. ミトコンドリアDNA欠失(カーンズ・セイヤー(Kearns-Sayre)症候群を含む。)概要『診断の手引き』医療意見書
58. 50から57までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病概要『診断の手引き』医療意見書

5. 糖質代謝異常症

59. 遺伝性フルクトース不耐症概要『診断の手引き』医療意見書
60. ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
61. ガラクトキナーゼ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
62. ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
63. フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
64. ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
65. グリコーゲン合成酵素欠損症(糖原病0型)概要『診断の手引き』医療意見書
66. 糖原病Ⅰ型概要『診断の手引き』医療意見書
67. 糖原病Ⅲ型概要『診断の手引き』医療意見書
68. 糖原病Ⅳ型概要『診断の手引き』医療意見書
69. 糖原病Ⅴ型概要『診断の手引き』医療意見書
70. 糖原病Ⅵ型概要『診断の手引き』医療意見書
71. 糖原病Ⅶ型概要『診断の手引き』医療意見書
72. 糖原病Ⅸ型概要『診断の手引き』医療意見書
73. グルコーストランスポーター1(GLUT1)欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
74. 59から73までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症概要『診断の手引き』医療意見書

6. ライソゾーム病

75. ムコ多糖症Ⅰ型概要『診断の手引き』医療意見書
76. ムコ多糖症Ⅱ型概要『診断の手引き』医療意見書
77. ムコ多糖症Ⅲ型概要『診断の手引き』医療意見書
78. ムコ多糖症Ⅳ型概要『診断の手引き』医療意見書
79. ムコ多糖症Ⅵ型概要『診断の手引き』医療意見書
80. ムコ多糖症Ⅶ型概要『診断の手引き』医療意見書
81. フコシドーシス概要『診断の手引き』医療意見書
82. マンノシドーシス概要『診断の手引き』医療意見書
83. アスパルチルグルコサミン尿症概要『診断の手引き』医療意見書
84. シアリドーシス概要『診断の手引き』医療意見書
85. ガラクトシアリドーシス概要『診断の手引き』医療意見書
86. GM1-ガングリオシドーシス概要『診断の手引き』医療意見書
87. GM2-ガングリオシドーシス概要『診断の手引き』医療意見書
88. 異染性白質ジストロフィー概要『診断の手引き』医療意見書
89. ニーマン・ピック(Niemann-Pick)病概要『診断の手引き』医療意見書
90. ゴーシェ(Gaucher)病概要『診断の手引き』医療意見書
91. ファブリー(Fabry)病概要『診断の手引き』医療意見書
92. クラッベ(Krabbe)病概要『診断の手引き』医療意見書
93. ファーバー(Farber)病概要『診断の手引き』医療意見書
94. マルチプルスルファターゼ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
95. ムコリピドーシスⅡ型(I-cell病)概要『診断の手引き』医療意見書
96. ムコリピドーシスⅢ型概要『診断の手引き』医療意見書
97. ポンペ(Pompe)病概要『診断の手引き』医療意見書
98. 酸性リパーゼ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
99. シスチン症概要『診断の手引き』医療意見書
100. 遊離シアル酸蓄積症概要『診断の手引き』医療意見書
101. 神経セロイドリポフスチン症概要『診断の手引き』医療意見書
102. 75から101までに掲げるもののほか、ライソゾーム病概要『診断の手引き』医療意見書

7. ペルオキシソーム病

103. ペルオキシソーム形成異常症概要『診断の手引き』医療意見書
104. 副腎白質ジストロフィー概要『診断の手引き』医療意見書
105. レフサム(Refsum)病概要『診断の手引き』医療意見書
106. 103から105までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病概要『診断の手引き』医療意見書

8. 金属代謝異常症

107. ウィルソン(Wilson)病概要『診断の手引き』医療意見書
108. メンケス(Menkes)病概要『診断の手引き』医療意見書
109. オクシピタル・ホーン症候群概要『診断の手引き』医療意見書
110. 無セルロプラスミン血症概要『診断の手引き』医療意見書
111. 亜硫酸酸化酵素欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
112. 先天性腸性肢端皮膚炎概要『診断の手引き』医療意見書
113. 107から112までに掲げるもののほか、金属代謝異常症概要『診断の手引き』医療意見書

9. プリンピリミジン代謝異常症

114. ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症(レッシュ・ナイハン(Lesch-Nyhan)症候群)概要『診断の手引き』医療意見書
115. アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
116. キサンチン尿症概要『診断の手引き』医療意見書
117. 尿酸トランスポーター異常症概要『診断の手引き』医療意見書
118. オロト酸尿症概要『診断の手引き』医療意見書
119. 114から118までに掲げるもののほか、プリンピリミジン代謝異常症概要『診断の手引き』医療意見書

10. ビタミン代謝異常症

120. 先天性葉酸吸収不全症概要『診断の手引き』医療意見書
121. 120に掲げるもののほか、ビタミン代謝異常症概要『診断の手引き』医療意見書

11. 神経伝達物質異常症

122. ビオプテリン代謝異常症概要『診断の手引き』医療意見書
123. チロシン水酸化酵素欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
124. 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
125. ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
126. GABAアミノ基転移酵素欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
127. コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
128. 122から127までに掲げるもののほか、神経伝達物質異常症概要『診断の手引き』医療意見書

12. 脂質代謝異常症

129. 原発性高カイロミクロン血症概要『診断の手引き』医療意見書
130. 家族性高コレステロール血症概要『診断の手引き』医療意見書
131. 家族性複合型高脂血症概要『診断の手引き』医療意見書
132. 無β-リポタンパク血症概要『診断の手引き』医療意見書
133. 高比重リポタンパク(HDL)欠乏症概要『診断の手引き』医療意見書
134. 129から133までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症概要『診断の手引き』医療意見書

13. 結合組織異常症

135. エーラス・ダンロス(Ehlers-Danlos)症候群概要『診断の手引き』医療意見書
136. 低ホスファターゼ症概要『診断の手引き』医療意見書
137. 大理石骨病概要『診断の手引き』医療意見書
138. リポイドタンパク症概要『診断の手引き』医療意見書
139. 135から138までに掲げるもののほか、結合組織異常症概要『診断の手引き』医療意見書

14. 先天性ポルフィリン症

140. 先天性ポルフィリン症概要『診断の手引き』医療意見書

15. α1-アンチトリプシン欠損症

141. α1-アンチトリプシン欠損症概要『診断の手引き』医療意見書
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