診断の手引き

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カムラティ・エンゲルマン症候群

からむてぃ・えんげるまんしょうこうぐん

Camurati-Engelmann disease

告示番 号10
疾病名カムラティ・エンゲルマン症候群
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診断基準

A.症状

  1. 主症状
    1. 体幹に比して長い四肢
    2. 四肢の疼痛
    3. 骨幹の紡錘性肥厚
  2. 副症状
    1. 頭蓋骨肥厚
    2. 脳神経麻痺

B.検査所見

なし

C.遺伝学的検査等

TGFB1遺伝子に変異を認める

D.鑑別診断

なし

E-1.確実例

Iの主要3症状を認め、原因遺伝子(TGFB1)に変異を認める場合に、カムラティ・エンゲルマン病と診断が確定する。
変異を認めない場合もあり、Iの主要3主症状を全て認め、副症状のいずれかを認めれば、カムラティ・エンゲルマン病と診断する。

E-2.疑い例

なし

当該事業における対象基準

状態の程度

次の1から2のいずれかに該当する場合

  1. 症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合
  2. 治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合
:バージョン1.0
更新日
:2017年3月17日
文責
:日本小児遺伝学会
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